بغض النظر عن سبب الطفرة mutation، واحدة من النتائج الأكثر شيوعا هو طفرة النقطة point mutation، التي تؤثر على نقطة واحدة فقط (زوج قاعدي base pair) في الجين gene. هذه الطفرات قد تكون تغير في أو
استبدال زوج قاعدي مختلف، أو حذف أو إضافة زوج قاعدي.
1- استبدالات زوج قاعدي Base-Pair Substitutions
إذا كانت طفرة النقطة تسبب استبدال زوج قاعدي، عندئذ نسخ هذا الجين سيكون لديه
قاعدة واحدة غير صحيحة في تسلسل mRNA من الكودونات codons. ربما طريقة واحدة لرؤية تأثيرات هذه التغييرات هي باستخدام جملة
إنجليزية مكونة من كلمات ثلاثية الأحرف (تمثل الكودونات) حيث يتم تغيير حرف واحد.
ككلمات ثلاثية الأحرف، الحرف المستبدل لا يزال يقرأ بشكل صحيح، ولكن الجملة تصبح
أقل معنى.
التسلسل الطبيعي: THE FAT CAT ATE THE RAT
الاستبدال: THE FAT CAR ATE THE RAT
اعتمادا على موضع القاعدة المستبدلة، عندما يترجم mRNA هذا قد لا يسبب أي تغيير (طفرة صامتة silent mutation)، تؤدي إلى إدخال حمض أميني amino acid خاطئ (طفرة خاطئة المعنى missense
mutation)، أو توليد كودون التوقف stop codon (طفرة عديمة المعنى nonsense mutation)، تنهي عديد الببتيد polypeptide قبل الأوان.
2- حذف أو إدخال زوج قاعدي Base-Pair
Deletion or Insertion
يمكن أن تسبب طفرات النقطة أيضا فقدان أو إضافة قاعدة في الجين، مما يؤدي إلى عدد غير مناسب من القواعد. مرة أخرى، باستخدام جملة إنجليزية، يمكننا أن نرى كيف حذف أو إدخال حرف واحد يؤثر على قراءة جملة الكلمات ثلاثية الأحرف.
التسلسل الطبيعي: THE FAT CAT ATE THE RAT
الحذف: THE F_TC ATA TET HER AT
الإدخال: THE FAT ACA TAT ETH ERA T
كما يمكنك أن ترى، "طفرات الجملة" هي عديمة المعنى عند قراءة الجملة ككلمات ثلاثية الأحرف. ينطبق الشيء نفسه في الخلية. تقرأ الرايبوسومات Ribosomes دائما ثلاثة
أحرف (كودون واحد) في نفس الوقت، مما يولد أخطاء شاملة محتملة في تسلسل الأحماض الأمينية. بالتالي، مثل الجملة الإنجليزية، حذف أو إضافة قاعدة سيسبب "انزياح إطار القراءة reading frameshift" لأن الرايبوسوم دائما يقرأ الشفرة الوراثية genetic code في مجموعات من ثلاثة قواعد. لذلك، فقدان أو إضافة قاعدة يغير قراءة الشفرة بقاعدة واحدة. النتيجة هي أخطاء خطيرة في تسلسل الأحماض الأمينية، والتي من المحتمل تنتج بروتين غير طبيعي (شاذ) abnormal
protein (عديم المعنى nonsense) غير قادر على القيام بدوره في عملية الأيض metabolism.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق